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我区扎实开展新生儿遗传代谢病筛查 11万余例新生儿获益

日期: 2020-10-16

本报讯 (记者 辛晨 通讯员 李朝煜 雷春林)“太好了,甲功正常了,希望下次复查还是正常。”去年5月出生的舒舒(化名)通过新生儿遗传代谢病筛查,检查出患有先天性甲状腺功能减低症,1年多以来在渝东北新筛中心医生的指导下用药,今年9月复查甲功已经正常,她的父母激动不已。

据了解,自2009年开始,我区先后对新生儿开展了先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)四类筛查项目。11年来,我区已累计筛查新生儿11万余人次。

?从小干预,4岁患儿甲功恢复正常

2016年10月,阳阳(化名)在出生后的新生儿四病筛查中,发现甲状腺素异常,复查后结果也再次提示异常。经确诊,阳阳患上先天性甲状腺功能减低症。据悉,该病是儿童常见的一种致残性的疾病,早期没有症状,一旦出现症状,表现为体格和智能发育障碍,会出现不可逆病变。

随后,阳阳在渝东北新筛中心GD视讯妇幼保健院的治疗下,规范服药,1个月后复查甲状腺素明显降低。后遵医嘱按时服药,甲功逐渐恢复正常,2019年6月开始试停药,2个月后复查,甲功正常,继续停药,4个月后复查甲功继续正常。今年,阳阳又多次复查甲功,结果显示均为正常。

如今,阳阳已经和正常小朋友一样学习、生活。“幸好当时做了新生儿遗传代谢病免费筛查。”阳阳的妈妈感激地说。

?开展11年,已有11万余例新生儿受益

据介绍,新生儿遗传代谢病是影响儿童智力、体格发育的严重疾病,其无法提前预防,只能通过新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现,若及时早诊断与治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

自2009年开始,我区通过加强政策宣传,不断提升新生儿遗传代谢病筛查服务质量,以及完善服务体系,杜绝筛查遗漏等方式扎实开展项目工作,11年来已免费筛查11万余人次,切实提高了新生儿人口素质,维护新生儿童健康成长。

据了解,凡在GD视讯各级各类助产技术服务机构住院分娩的新生儿,均可享受免费筛查服务。按照自愿知情同意原则,为服务对象免费提供健康教育、新生儿遗传代谢性疾病初筛,以及咨询随访等。孩子出生3至5天内,护士会从孩子足跟部采血,滴在特殊的滤纸片上,通过接产医院派专人将标本送到渝东北新筛中心,并在5个工作日内出具检测报告。


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